據報道，我國每年發生的出生缺陷高達100—120萬例。脣齶裂、神經管缺損、多趾症、先天性心臟病和腦積水是困擾我國新生兒的五大出生缺陷。其中排名第一的是新生兒神經管畸形。造成新生兒出生缺陷的影響因素有很多，遺傳、環境、生物、藥物等原因都可能導致胎兒在母體內發生形態結構、功能代謝等方面的異常，造成新生兒缺陷。預防措施主要是孕前篩查、指導生育、產前診斷。

　　受到環境污染、飲食習慣、用藥不當、精神緊張以及高齡生育等因素影響，缺陷兒出生給家庭造成的經濟負擔、心理壓力無法用金錢衡量。

　　新生兒出生缺陷主要是由於遺傳和環境等內外因素。不強制婚檢後，遺傳病比例增加，環境問題也給新生兒的安全帶來了隱患因素。

　　近年來的環境污染、不當用藥、裝修污染、手機電腦輻射以及染髮劑等，也成爲新生兒缺陷的主要原因。孕期營養缺乏可能造成神經管畸形，孕婦發生病毒感染會導致新生兒出生缺陷，孕婦患有糖尿病等疾病會增加胎兒畸形的發生率。在孕期使用某些藥物也可能致畸;而吸毒、吸菸、飲酒、大量喝咖啡等也會增加胎兒畸形的發生率。高齡妊娠會增加唐氏綜合徵的發病風險。

　　通常情況下，懷孕6-8周時是胎兒分化的重要階段，孕婦要謹慎用藥，儘量減少接觸手機、電腦、電吹風、微波爐等輻射大的物品。還要控制情緒，避免精神因素對胎兒帶來的影響。在懷孕16-24周時進行超聲檢查，70%左右的胎兒畸形是可以被查出來的。以便做出及時的補救和處理。 B超對胎兒唐氏綜合徵的早期診斷就有輔助作用，但確診還要靠染色體篩查來斷定。所以，在胎兒逐漸成形時期，應通過B超進行產前檢查，避免X射線、核磁共振等檢查，以確保胎兒安全。